唐氏綜合癥又稱先天愚型，患有唐氏綜合癥的患兒會(huì)有嚴(yán)重的智力障礙，并伴有心血管疾病，需要家人的長(zhǎng)期照顧，給家庭造成極大的負(fù)擔(dān)。所以為了避免癡呆兒的出生，唐氏篩查是產(chǎn)檢必做項(xiàng)目之一。但孕媽媽出現(xiàn)唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦？
唐氏綜合癥患病機(jī)率高低與人種，生活水準(zhǔn)等沒(méi)有直接聯(lián)系，估計(jì)每660個(gè)新生兒就有一個(gè)患有唐氏綜合癥，使之成為常見(jiàn)的染色體變異。高齡初產(chǎn)婦會(huì)加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。在20到24歲之間，患病率為1/1250，到35歲為1/400, 到40歲為1/106，到45歲為1/30, 49歲為1/11。原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過(guò)程中會(huì)引起染色體不分離現(xiàn)象的增加。但是，另一方面，大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系。
另外也有多余的染色體來(lái)自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風(fēng)險(xiǎn)家庭通常會(huì)被提議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢和遺傳測(cè)試?yán)?ldquo;羊水診斷”等。
當(dāng)唐氏篩查結(jié)果顯示為“高危”時(shí)，孕媽媽也別過(guò)于緊張，這時(shí)能表明胎兒患唐氏綜合征的概率高于1/270，并不一定表示胎兒就是唐氏兒。當(dāng)出現(xiàn)高危情況時(shí)，孕媽接下來(lái)要做的事是通過(guò)羊膜穿刺來(lái)確認(rèn)是否真的是唐氏兒。目前產(chǎn)前診斷常用的技術(shù)是微創(chuàng)基因檢測(cè)。微創(chuàng)基因加測(cè)適宜孕12～24周的孕婦。
當(dāng)唐篩查出高危，并通過(guò)微創(chuàng)基因確認(rèn)胎兒真的為唐氏兒時(shí)，目前來(lái)說(shuō)好的解決方法就是終止妊娠。
容易生唐氏兒的高危人群
唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過(guò)去認(rèn)為>35歲的是高危人群，幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。現(xiàn)在認(rèn)為80%的唐氏綜合征發(fā)生在<35歲的孕婦當(dāng)中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會(huì)遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。如果有以下情況一定要做唐氏篩查：
(1) 孕婦年齡大于35歲。
(2) 妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等；
(3)受孕時(shí)，夫妻一方染色體異常；
(4)妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等；
(5)夫妻一方長(zhǎng)期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作；
(6)有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦；
