西安孕媽，唐氏篩查你做了嗎？每個(gè)孕媽都會(huì)在孕期經(jīng)歷很多次檢查，產(chǎn)檢過程中或激動(dòng)或忐忑，甚至還有驚心動(dòng)魄的瞬間，而唐氏篩查絕對(duì)榜上有名。唐氏篩查檢查結(jié)果合格的孕媽可能沒有后遺癥，但檢查結(jié)果不合格的準(zhǔn)媽媽，一定對(duì)此項(xiàng)印象非常深刻。為什么那么多孕媽擔(dān)心害怕唐氏篩查的檢查結(jié)果呢？甚至一度猶如跌入了人生的低谷，痛不欲生呢？
唐氏篩查你做了嗎？為什么孕媽擔(dān)心唐氏篩查？那是因?yàn)樘剖暇C合征比較讓孕媽害怕。唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，會(huì)給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。從母親的角度出發(fā)，如果自己的寶寶是個(gè)唐氏兒，對(duì)于孩子的人生也是一種虧欠和遺憾。
什么是唐氏兒呢？唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。他們智力較正常兒童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患唐氏綜合征的小孩發(fā)育遲緩，加上肌肉張力低，令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。同時(shí)，他們也有很特殊的面貌，易于辨認(rèn)，唐氏兒通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。
唐氏綜合征是怎么產(chǎn)生的？人類細(xì)胞的染色體對(duì)數(shù)應(yīng)該為23對(duì)(46條)，其中一半來自父親，一半來自母親。正常人有22對(duì)常染色體，而另一對(duì)是決定性別的性染色體。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對(duì)染色體上多了1條染色體，因?yàn)槎嗔?條21號(hào)染色體，所以唐氏綜合征又稱21三體綜合征。因?yàn)樘剖蟽旱陌l(fā)生具有隨機(jī)性，只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關(guān)，其它發(fā)病因素不明，所以每一個(gè)孕婦都應(yīng)該做唐氏篩查。
唐氏篩查一定能檢查出唐氏兒嗎?西安安琪兒高端婦產(chǎn)醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)生介紹說：由于染色體在發(fā)育過程中形成的，由于沒有明顯的遺傳傾向，所以需要孕媽媽做唐氏篩查。但唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí)，懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但并不代表胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。
安琪兒溫馨提醒：盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟唐氏篩查是判斷寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)、簡便，對(duì)胎兒無損傷的檢測(cè)方法，如果查出結(jié)果可疑，可以進(jìn)一步作檢查。
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