唐氏篩查一般在懷孕15-20周做。通過(guò)做唐篩可以篩查出80%的唐氏患兒。因唐氏患兒往往會(huì)給家庭帶來(lái)巨大的負(fù)擔(dān),故孕期唐篩基本已成為一項(xiàng)必要的常規(guī)檢查。
唐氏患兒怎么來(lái)的?
一般情況下,母親的卵細(xì)胞是通過(guò)減數(shù)分裂來(lái)的,就是人體正常細(xì)胞的DNA有46條染色體,卵母細(xì)胞由于一分為二形成卵子,卵子就只有23條染色條,結(jié)合精子的23條染色體,就形成一個(gè)正常的人。可是,有時(shí)候卵細(xì)胞分裂的時(shí)候21號(hào)染色體并沒(méi)有分開(kāi),這樣卵子就會(huì)有24條染色體,加上精子的23條,就會(huì)有47條染色體,從而形成了唐氏患兒。這種遺傳是天生的,所以后天是無(wú)法改變的。當(dāng)然,其他的情況也有,但是此種情況為常見(jiàn)。
如何篩查唐氏患兒?
只有通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷能發(fā)現(xiàn)80%的唐氏綜合征,所以,孕婦產(chǎn)前要進(jìn)行唐氏綜合癥篩查。唐氏篩查只需要抽取孕婦空腹靜脈血2毫升,檢測(cè)其生化指標(biāo)是否異常,24小時(shí)內(nèi)可測(cè)得結(jié)果。有的孕婦還需要繼續(xù)接受羊水穿刺做進(jìn)一步檢查,然后分析判斷胎兒患“唐氏綜合征”的風(fēng)險(xiǎn)度。檢查結(jié)果出來(lái)后,孕婦可選擇是否終止妊娠。
什么時(shí)候做唐氏篩查?
唐氏篩查一般是在懷孕15-20周做。要注意的是,過(guò)了20周的話,唐篩就不可以做了,因?yàn)槟莻€(gè)時(shí)候已經(jīng)檢查不出來(lái)了。
唐氏篩查的準(zhǔn)確率有多少?
唐篩檢查可篩檢出60%-70%的唐氏癥患兒。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說(shuō)抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí),懷有唐氏兒的機(jī)會(huì)較高,但并不代表胎兒一定有問(wèn)題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有唐氏兒的機(jī)會(huì)較高,但不代表她們的胎兒一定有問(wèn)題。另一方面,即使化驗(yàn)指數(shù)正常,也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。
唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常,才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。
做唐篩前孕婦該怎么做?
做唐篩前2天不要吃油膩的東西,少吃一些水果,做唐篩當(dāng)天需要空腹。
哪些人群容易生下唐氏患兒?
1、高齡產(chǎn)婦,主要是大于35歲的產(chǎn)婦。
2、有過(guò)生育唐氏患兒的經(jīng)歷者。
3、父或母為平衡易位攜帶者。
4、有唐氏家族史的。
5、習(xí)慣性流產(chǎn)者。
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