3月21日，對(duì)于平常人來說，可能只是個(gè)普通的日子，而對(duì)于各地的唐氏綜合征患者而言，卻是個(gè)值得銘記的數(shù)字。早在8年前的同一天，唐氏組織已正式將3月21日命名為“唐氏綜合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨(dú)特性21號(hào)染色體三體。每年的這一天，各地的有關(guān)組織就會(huì)進(jìn)行交流活動(dòng)，探討唐氏兒童的撫養(yǎng)經(jīng)驗(yàn)，呼吁外界以正確觀點(diǎn)看待唐氏綜合征患者。
不論是否有遺傳病史新生兒都有患病可能
唐氏綜合征又稱做“21-三體綜合征”，是常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一，大部分是由于母親卵子的第21號(hào)染色體發(fā)生不分離現(xiàn)象所造成的。患者面容特殊，兩外眼角上翹，舌頭常往外伸出，通貫手等。患者絕大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，唐氏患兒的出生給家庭和社會(huì)帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和心理負(fù)擔(dān)，對(duì)孩子也是一生的痛苦，因此檢測(cè)很有必要。
唐氏綜合征是隨機(jī)發(fā)生的，每一個(gè)孕期女性，不論是否有遺傳病史，新生兒都有患唐氏綜合征的可能。唐氏綜合征目前無法治愈，因此專家建議孕婦應(yīng)重視唐氏篩查。
唐氏患兒母親出現(xiàn)低齡化態(tài)勢(shì)
在以往的醫(yī)學(xué)觀點(diǎn)中，通常認(rèn)為高齡孕婦懷上唐氏患兒的風(fēng)險(xiǎn)幾率較大，但從目前的統(tǒng)計(jì)結(jié)果來看，唐氏患兒的母親出現(xiàn)了低齡化的趨勢(shì)。“據(jù)我們了解，有好幾位唐氏綜合征患者的媽媽都是23歲前生下的寶寶，這就在提醒廣大的女性朋友，不要因?yàn)椴皇歉啐g孕婦，就降低了對(duì)唐氏綜合征的防范意識(shí)，凡是生育都有患病的風(fēng)險(xiǎn)。”一家特殊孩子家長(zhǎng)俱樂部的負(fù)責(zé)人告訴記者。
經(jīng)過國(guó)家有關(guān)部門的推動(dòng)，年輕夫婦的優(yōu)生優(yōu)育觀念快速提升，各種檢測(cè)手段也在不斷完善。由于傳統(tǒng)的唐氏篩查將母親的年齡等因素均納入風(fēng)險(xiǎn)參數(shù)，所以高齡孕婦在唐氏初期篩查時(shí)容易出現(xiàn)高危的檢測(cè)結(jié)果，為了排除可能，這些孕婦一般會(huì)進(jìn)行羊水穿刺手術(shù)進(jìn)行確診，從而降低了唐氏患兒的出生幾率。而低齡孕婦的風(fēng)險(xiǎn)意識(shí)較弱，部分人甚至存在著一些誤區(qū)，覺得只有年齡大的孕婦才會(huì)懷上唐氏兒，加上傳統(tǒng)唐氏篩查手段只能達(dá)到70%的準(zhǔn)確率，部分唐氏患兒就得以潛伏，并終降生。
各地不均衡的醫(yī)療條件也在影響著唐氏患兒的產(chǎn)前排查。用來確診唐氏綜合征的“金標(biāo)準(zhǔn)”羊水穿刺只能在具備相資質(zhì)的醫(yī)療方能展開，而且手術(shù)本身會(huì)帶來一定的感染、流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，加之費(fèi)用較高，這都讓一些懷有唐氏兒的孕婦望而止步。
傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)檢測(cè)唐氏綜合癥是有較高風(fēng)險(xiǎn)的，因此在檢測(cè)之前還設(shè)置了一道篩查程序，這就是我們所說的唐篩。唐篩只能得出低危或高危的結(jié)論，所有的高齡孕婦均屬高危(低齡孕婦懷唐氏患兒的機(jī)率相對(duì)較低)，篩查結(jié)論為高危的孕婦須做檢測(cè)以確診。因高危產(chǎn)婦大多會(huì)去做檢測(cè)，而低危孕婦很少去做高風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)，結(jié)果臨床上80%的唐氏患兒反倒是由低危孕婦生出來的。
醫(yī)學(xué)上檢測(cè)唐氏患兒的方法是羊水穿刺，用長(zhǎng)針穿透孕婦身體抽取子宮內(nèi)的羊水，對(duì)孕婦的身體無可避免的造成創(chuàng)傷，臨床上有高達(dá)1.2%的孕婦因做羊水穿刺而流產(chǎn)，對(duì)孕婦來說，本無問題的胎兒卻因檢測(cè)而流產(chǎn)，無異于一場(chǎng)噩夢(mèng)。
DNA產(chǎn)前檢測(cè)檢測(cè)：唐氏患兒的”顯微鏡”
與傳統(tǒng)唐氏篩查的概率化檢測(cè)相比，DNA產(chǎn)前檢測(cè)檢測(cè)就類似一臺(tái)高倍“顯微鏡”。只需抽取幾毫升的母體靜脈血，直接檢測(cè)血漿中胎兒的游離DNA，就能檢測(cè)出胎兒染色體拷貝數(shù)是否異常，準(zhǔn)確率高達(dá)99%，早在孕11周時(shí)就可進(jìn)行，減少孕婦無謂的等待時(shí)間，一旦確診孕婦和家人可早做決定。是現(xiàn)有醫(yī)學(xué)領(lǐng)域先進(jìn)，也是容易操作的唐氏綜合征檢測(cè)新手段。
其實(shí)，染色體異變帶給人類的潛在威脅遠(yuǎn)遠(yuǎn)不止唐氏綜合征。盡管從臨床來看，愛德華氏綜合征(18號(hào)染色體疾病)和帕陶氏綜合征(13號(hào)染色體疾病)的患兒較少，但這些患者一旦降生，也將為家庭帶來巨大的壓力。由于DNA產(chǎn)前檢測(cè)檢測(cè)對(duì)愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征也有著99%以上的檢出率，因此可與傳統(tǒng)唐氏篩查進(jìn)行較好的互補(bǔ)。既提升了染色體疾病的檢測(cè)準(zhǔn)確率，也能有效避免羊水穿刺所帶來的風(fēng)險(xiǎn)，大大提高胎兒的健康與安全系數(shù)。
