無創(chuàng)產前基因檢測(無創(chuàng)DNA產前檢測)(Ininvasive Prenatal DNA testing)，是針對發(fā)育中胎兒的染色體異常的檢測方法。該方法能準確檢測唐氏綜合征(T21)、愛德華綜合征(T18)、帕套綜合征(T13)三大染色體疾病。
無創(chuàng)DNA產前檢測的無創(chuàng)傷性可以避免因為侵入性診斷帶來流產、感染風險。而DNA測序技術的成熟性能技術的準確率，一步到位，避免了準媽媽們對唐篩高危的擔憂、對羊水穿刺的恐懼及多次檢查跑醫(yī)院的疲憊，已成為眾多準媽媽篩查唐氏癥的必選方法。
【檢測方法】
無創(chuàng)DNA產前檢測技術僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。
【適用人群】
1. 高齡(年齡≥35歲)，不愿選擇有創(chuàng)產前診斷的孕婦;
2. 唐篩結果為高風險或者單項指標值改變，不愿選擇有創(chuàng)產前診斷的孕婦;
3. 孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常, 不愿選擇有創(chuàng)產前診斷的孕婦;
4.不適宜進行有創(chuàng)產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等;
5. 羊水穿刺細胞培養(yǎng)失敗不愿意再次接受或不能再進行有創(chuàng)產前診斷的孕婦;
6. 希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿選擇行無創(chuàng)產前檢測的孕婦；
7. 血清篩查陽性的孕婦以及對產前診斷有心理障礙的孕婦。
【無創(chuàng)產前基因檢測技術的優(yōu)勢】
1. 無創(chuàng)性：此項檢測只需抽取10ml的母體靜脈血即可，沒有感染和流產的風險，大地緩解了孕婦及家屬的心理負擔。
2. 自動化操作：易于質量控制。該檢測完全在DNA分子水平進行操作，測序過程和數據判讀完全自動化，降低人為干預，數據均一性高，適合大樣本量集中檢測。
3. 靈敏度/特異性高：無創(chuàng)DNA產前基因檢測技術針對唐氏綜合征(T21)、愛 德 華氏綜合征(T18)、帕 陶 氏綜合征(T13)進行檢測。三大染色體的非正倍體疾病的檢測靈敏度/特異性均可達到百分百左右。
4. 孕早期檢測：該檢測在孕早期，即懷孕12周以上即可檢測。
5. 檢測周期短：該檢測周期短，在采血后的12個工作日內即可出具檢測結報告。
6. DNA水平檢測：可檢測多種染色體疾病。
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