無(wú)創(chuàng)DNA篩查是啥？無(wú)創(chuàng)DNA檢查是通過(guò)抽血方法檢查胎兒的染色體異常。
無(wú)創(chuàng)DNA使用的是高科技的DNA測(cè)序方法，根據(jù)DNA的序列可以識(shí)別每一條染色體。通過(guò)大數(shù)據(jù)的檢測(cè)計(jì)算對(duì)染色體非整倍體檢查準(zhǔn)確率達(dá)百分百，無(wú)創(chuàng)DNA適合于孕期篩查21、18、13非整倍體異常，如檢測(cè)結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)則99%胎兒會(huì)有異常，反之就算過(guò)關(guān)了。另外無(wú)創(chuàng)DNA對(duì)X和Y染色體異常檢測(cè)準(zhǔn)確率也很高，可達(dá)90%以上。
產(chǎn)前對(duì)13、18和21三體的檢查無(wú)異于在為一條生命的去留做決定，不允許發(fā)生錯(cuò)誤的，需要十拿九穩(wěn)的準(zhǔn)確性，故當(dāng)無(wú)創(chuàng)檢查結(jié)果高危時(shí)，盡管接近百分百的準(zhǔn)確率，以防萬(wàn)一的錯(cuò)誤，我們還是要求做最終的產(chǎn)前診斷即羊水穿刺和臍帶血穿刺。
什么是染色體異常？
大家知道我們?nèi)祟愑?6條23對(duì)染色體，包含了調(diào)控胎兒發(fā)育的全部遺傳信息，如果多了一條或少了一條都會(huì)造成胎兒嚴(yán)重的發(fā)育缺陷，甚至在妊娠的早期自動(dòng)停止發(fā)育而自然流產(chǎn)掉了，出生率較高能出生的染色體病主要是13、18和21號(hào)染色體三體異常。
染色體病有什么表現(xiàn)？能治療嗎？
染色體攜帶著我們?nèi)祟惾窟z傳發(fā)育信息，甚至決定著人的一生的健康狀況，23對(duì)染色體，每一條都包含了成千上萬(wàn)個(gè)遺傳發(fā)育信息，一旦胚胎形成了，就不會(huì)再改變了，就象我們的性別一樣。任何一條染色體的異常，都可能對(duì)生命造成重創(chuàng)，大多數(shù)染色體的異常都會(huì)造成生命的初期夭折。
可能出生的染色體病，如21-三體、18-三體和13-三體都會(huì)表現(xiàn)重度的智力低下，伴有身體多部位的嚴(yán)重異常。染色體病是從頭到腳的異常，而且沒(méi)有治療的方法的，我們目前所能做的就是將這一切如實(shí)告之夫婦，由夫婦做出去或留的決定。因此孕期一定要做相關(guān)檢查，盡早發(fā)現(xiàn)胎兒是否異常。
無(wú)創(chuàng)DNA能查出所有的先天異常兒?jiǎn)幔?/span>
臨床常有孕婦說(shuō)：“大夫，我想查查寶寶是否智力低下？”這是很多夫婦們所擔(dān)心的問(wèn)題，但我的回答是：不可以。
目前沒(méi)有哪種醫(yī)學(xué)方法能查出全部先天異常，不同的先天缺陷致病原因是不同的。如智力低下的病因就很多，有的是遺傳基因造成的，有的是染色體突變?cè)斐傻模械膭t是腦結(jié)構(gòu)異常造成的，有先天性的也有出生后造成的，而有些則是出生后幾年才開始發(fā)病的。
目前能知道的各種先天遺傳性疾病約有7000種之多，各有不同的異常表現(xiàn)，產(chǎn)前檢查的方法也是多種多樣的，而且還有很多的遺傳病是目前難以檢查的。
無(wú)創(chuàng)DNA目前適合對(duì)染色體的多一條或少一條進(jìn)行準(zhǔn)確篩查，準(zhǔn)確率可接近百分百。所以有時(shí)無(wú)創(chuàng)DNA檢查是低危的孕婦最后還是生出了異常寶寶，我們建議就要從其它方面找找致病原因了。
問(wèn)：我的家族沒(méi)有遺傳病史，而且我的第一個(gè)孩子很正常為什么醫(yī)生還是建議我做無(wú)創(chuàng)DNA？
答：21-三體的發(fā)生類似于基因突變的發(fā)生，是染色體發(fā)生了畸變，是精子和卵子形成的過(guò)程中染色體發(fā)生了錯(cuò)誤，也可能是受精卵最初分裂時(shí)發(fā)生了錯(cuò)誤。這與家族遺傳性關(guān)系不大，是一個(gè)獨(dú)立性事件，任何一次妊娠都有可能發(fā)生意外的，是一種自然現(xiàn)象，所以可以發(fā)生在任何家庭，當(dāng)然高齡夫婦的發(fā)生率會(huì)較高。
染色體異常的發(fā)生不僅與夫婦年齡相關(guān)，還與自身的健康狀況，生活工作環(huán)境不良有關(guān)聯(lián)，我國(guó)的孕產(chǎn)婦年齡多在30歲左右，年輕孕婦占大多數(shù)，而染色體異常兒出生比例絕大多數(shù)還是產(chǎn)生于年輕孕婦中，孕期可自行選擇做無(wú)創(chuàng)DNA篩查。
問(wèn)：孕多少周適合做無(wú)創(chuàng)DNA檢查？
答：安琪兒醫(yī)生推薦的檢測(cè)孕周是孕12-26周。盡早做無(wú)創(chuàng)DNA對(duì)后續(xù)進(jìn)一步檢查會(huì)羸得有利時(shí)機(jī)，對(duì)孕婦生理心理影響都會(huì)小些。但臨床情況千變?nèi)f化，總會(huì)遇到孕26周以后來(lái)檢查的孕婦。從理論講，孕12周以后的任何孕周都是可以做無(wú)創(chuàng)DNA的，且檢測(cè)準(zhǔn)確性不受孕周影響，對(duì)于不同的胎兒情況臨床醫(yī)生會(huì)加以斟酌，會(huì)幫助孕婦參考選擇最適當(dāng)?shù)臋z查時(shí)機(jī)和檢查方法的。
